زوجی که سه بیماری ژنتیکی داشتند با این روش فرزند سالم به‌دنیا آوردند

دکتر رضا پژومند بیان کرد: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است.

او اضافه کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر(usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome ) بوده است.

رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز افزود: ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ تمایلی به فرزند آوری نداشتند، از طرفی انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان‌بر بود.

پژومند با بیان اینکه برای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با داروهای محرک تخمدان قرار گرفت و از جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) نمونه برداری انجام شد و در ادامه نمونه گرفته شده از ۶ جنین حاصله مورد بررسی ژنتیکی برای هر سه بیماری قرار گرفت. این بررسی با استفاده از دانش روز و تلاش ۶ ماهه کادر متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز حاصل شد و پس از بررسی انجام شده یک جنین، عاری از هر سه بیماری تشخیص داده شد.

رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز ادامه داد: این جنین از لحاظ بیماری‌های شایع کروموزومی نیز بررسی و پس از اطمینان از سلامت آن، جنین به رحم مادر انتقال داده شد.

پژومند با اشاره به اینکه طی بارداری مادر تحت بررسی‌های مختلف قرار گرفت و فرزند حاصل از این انتقال با سلامتی کامل به دنیا آمد، خاطرنشان کرد: در حال حاضر این نوزاد ۷ ماهه است و والدین او از اینکه توانسته‌اند طعم خوش داشتن فرزند سالم را تجربه کنند، احساس رضایت و خرسندی دارند.

۲۳۳۲۳۳